8月17日，世界顶级基因与细胞专家齐聚深圳召开国际会议，就基因与细胞治疗人类罕见病展开研讨。

　　大爱和努力，“罕”而无憾

　　罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病因普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，且药物往往不在医保体系中，面临着缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等巨大困境。

　　国际确认的罕见病约有七千多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。治疗罕见病，需要世界基因与细胞专家们的共同努力和相关方的大爱积极参与。

　　本次国际科学会议主题因此确定为“大爱和努力，罕而无憾”，主办方就涵盖了深圳市李伟波慈善基金会、美国麻省大学医学院、美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心、深圳市罗湖医院集团、中国基因集团(香港)、中国罕见病发展中心、人类基因治疗杂志等世界各方力量。

　　大咖云集 基因与细胞研究的一场思想盛宴

　　本次国际会议在中国深圳举办，是世界基因与细胞专家们与李伟波慈善基金会的又一次深入合作。本次国际会议汇集了世界顶级基因与细胞专家，包括麻省大学医学院院长、人类基因治疗杂志主编，全球临床基因治疗的领军者佛拉特(Flotte)教授;美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心联合主任、红瑞基因治疗中心主任、微生物学和生理学系教授、第四代AAV平台灵魂人物、美国基因与细胞学会当选主席高光坪教授及麻省大学医学院依斯达维斯(Esteves) 教授和欧洲基因细胞学会前任主席、法国国家卫生研究院的卡迪亚(Cartier)教授，以及中国基因和细胞治疗专家，如中国工程院院士、北京协和医学院前院长刘德培教授，中国科学院院士、四川大学前副校长魏于全教授，北京大学深圳医院客座教授、干细胞与再生医学原理研究专家连祺周教授等，他们都在会议上做专题报告，介绍各自的研究成果。

　　与会专家都是在世界基因与细胞领域享有盛誉的研究者和实践者。 专家们相聚深圳研讨全球和中国罕见病基因和细胞治疗的基础研究、临床转化和商业化及发展趋势;研判罕见病药物研发的审批政策、指导原则及发展方向。

　　本次罕见病基因和细胞治疗国际性会议的举办是一次世界级基因与治疗理念和技术在深圳落地深入探讨，同时向世界展示全球顶级基因与细胞治疗科研成果，并推动专家们的成果在中国落地，造福世界。

　　图为深圳市李伟波慈善基金会创始人李伟波先生

　　附：与会专家背景及研究成果介绍：

　　1，内穆尔杰出学者、美国麻省大学医学院院长特伦斯·弗洛特教授

　　将发表题为“人类基因治疗：从科学幻想到临床应用和商业化”的演讲。1995年，弗洛特博士带领的约翰霍普金斯大学研究团队就在全球范围内首先利用此类无害性腺病毒(AAV)，作为向标靶部位(包括成人囊性纤维化受损气道等)提供校正基因的载体。在任佛罗里达大学医学院儿科系主任期间，弗洛特博士曾领导该部门完成多个重要项目，其中包括建立细胞和分子治疗部门和创建先天性心脏病治疗卓越中心。该中心结合儿科心脏外科领域和心脏病学领域的前沿技术，构成独一无二的单一业务线实体，在重要战略领域(如再生医学的转化研究，以及先天性心脏病、神经病学和血液肿瘤学的重要临床项目等)取得的卓越成绩。作为国际知名的人类基因治疗先锋人物，弗洛特博士目前正在研究基因治疗在遗传性疾病(包括α-1抗胰蛋白酶缺乏症和Tay-Sachs疾病)治疗领域的应用。

　　2，中国工程院院士、北京协和医学院前院长刘德培教授

　　将发表主题为“血液罕见病的病毒载体细胞治疗”的演讲。刘教授早在2008年就当选为美国医学科学院(NAM)与第三世界科学院(TWAS)院士，2016年当选为国际医学科学院(IAPH)组织共同主席。他从事基因表达调控、基因治疗研究。发现β珠蛋白基因簇红系增强子HS2及其关键位点，建立BAC介导的α/β珠蛋白基因簇转基因动物模型，发现α-基因簇活性染色质构象(ACH)中珠蛋白基因与看家基因共用转录工厂，发现β基因簇MAR间协同染色质高级构象。发现马利兰可显著增强贫血恒河猴与地贫患儿的胎儿型珠蛋白表达，用杂合寡核苷酸实现了β基因的定点修复，并提出复制叉渗漏寡核苷酸掺入假说，都是该领域的重要成果。

　　3，中国科学院院士、四川大学前副校长魏于全教授

　　将发表题为“罕见病的非病毒载体基因治疗”的主题演讲。魏教授同时是中国医药生物技术协会理事长、原中华医学会副会长。他在1996年回国后，主要从生物治疗的基础研究、关键技术开发、产品研发及临床治疗等，研发了多个创新药转让给了企业，造福于患者。

　　4，美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心联合主任、红瑞基因治疗中心主任、微生物学和生理学系教授高光坪博士

　　将发表题为“安全有效的卡拿湾病基因治疗：四代科学家86年不懈努力的结果”的专题报告。高教授是一个国际知名的基因治疗研究专家，在发现和鉴定新的腺相关病毒(AAV)血清型家族中起着关键作用，该等研究有助于为基因治疗领域注入活力，极大影响了许多目前无法治疗的人类疾病。

　　高博士近 30 年的科学研究生涯主要研究罕见遗传病的分子遗传学和病毒载体基因治疗，包括疾病基因克隆、致病突变鉴定、病理机制研究、动物建模、新型病毒载体、体内基因传递、载体生物学、临床前和临床基因治疗产品开发、临床前病毒载体制造、临床基因治疗应用以及作为人类基因治疗新方法的技术平台开发。

　　高博士最近当选为美国基因与细胞治疗学会会长，还是美国国家发明家协会(NAI)的当选院士，他共同建立了Voyager Therapeutics 公司专注于开发 rAAV 基因疗法，用于治疗各种破坏性神经系统疾病。

　　5，美国麻省大学医学院神经病学系和红瑞基因治疗中心副教授米格尔·塞纳·埃斯特维斯博士

　　将发表题为“溶酶体疾病AAV基因治疗：从衣壳改造到转化途径”的专题报告。

　　米格尔· 塞纳 ·埃斯特维斯(Miguel Sena-Esteves)(博士)。米克尔曾和马萨诸塞州综合医院及波士顿哈佛医学院的艾克桑德拉· 布雷克菲尔德博士(Dr. Xandra Breakefield)共同设计出混合HSV扩增子。米克尔领导的实验室专注于利用AAV工程，改善神经退行性疾病 的CNS基因转移和治疗应用技术，并且重点专注于研究溶酶体贮积疾病(Tay-Sachs病和GM1神经节苷脂病)、亨廷顿氏症、ALS和多形性胶质母细胞瘤的基因治疗技术。

　　6，法国罕见病基金会科学委员会主席、欧洲基因与细胞治疗协会(ESGCT)及法国基因与细胞治疗协会前主席娜塔莉·卡地亚教授

　　将发表题为“遗传性中枢神经系统疾病的基因治疗和细胞治疗”的专题报告。

　　娜塔莉· 卡地亚当前是INSERM科学委员会成员，并曾就任欧洲基因与细胞治疗学会(ESGCT)和法国细胞与基因治疗学会主席一职。娜塔莉当前还是法国罕见疾病基金会科学委员会主席和BrainVectis公司的创始人，并曾荣获由法国政府颁发的Legion d’Honneur奖章。

　　娜塔莉的专业研究聚焦于神经退行性疾病的基因治疗研究。娜塔莉和帕特里克 ·奥堡(Patrick Aubourg)共同开发出X-关联性肾上腺脑白质营养不良的造血干细胞基因治疗技术，并成为该领域技术的先锋人员。该技术在临床上首次使用HIV衍生性慢病毒载体(Co-PI)作为肾上腺脑白质营养不良疾病和异染性脑白质营养不良疾病治疗的基因载体。

　　7，香港大学干细胞与再生医学中心首席研究员，北京大学深圳医院客座教授连祺周博士

　　将发表题为“基因改造的人干细胞在罕见病的疾病模型，药物测试和治疗中的应用”的专题报告。

　　连祺周教授是香港大学干细胞与再生医学中心首席研究员，北京大学深圳医院客座教授。主要研究领域为干细胞和基因修复对退行性疾病的基础研究及转化应用。2010年在国际上率先建立临床级人多能干细胞来源的间充质干细胞系并应用于心血管病和产业化;2011年利用人工诱导多能干细胞(iPSC)为人类疾病模型，首次在iPSC水平上阐明了早老症疾病的发生发展及肿瘤干细胞在肝癌复发的作用;2014年完成亚洲首宗自体造血干细胞基因治疗,成功挽救致命性异染性脑白质退化症患者。