目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。

遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域：

庞贝病

佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术许可, 目前正在进行治疗庞贝病和其他中枢神经系统遗传病。

近日，Larceta获得了3000万美元的投资，投资方是Sarepta公司。这个投资让Sarepta拥有了Lacerta的三个基因治疗。

Sarepta公司目前拥有首个获批治疗DMD的新药，治疗外显子51跳跃的Exondys 51 。

最近发布的数据显示，这个DMD新药在4-6月份销售额为7350万美元, 比去年第二季度增长110%。

分析师认为, 预计全年销售额为2亿9500万美元至3亿500万美元。Sarepta公司表示将继续研究国际市场的推出这个DMD新药, 尤其是在欧洲市场。

囊性纤维化（CF）

囊性纤维化是一种遗传疾病，可导致持续的肺部感染，并会随着时间的推移而限制患者的呼吸能力。

目前基因中已知的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的突变超过了2000种，其中很多都可以导致囊性纤维化疾病的发生。

全球约有7万人患有该疾病。现有和正在研发中的治疗手段仅仅可以减缓疾病的进程。因此囊性纤维化的发病率和死亡率仍旧高居不下、为患者的治疗带来了极大的负担。

此外，导致疾病的特定基因变异决定了突变状态，而现有的治疗手段则因患者的突变状态而效果各异。

德国药企勃林格殷格翰 (BI)正在研究，通过在吸入制剂中使用复制缺陷型慢病毒(Lentivirus)载体将CFTR基因的健康拷贝引入到肺脏细胞中。

该方法已经展示出了较高的基因转移效率，为通过重复给药来保持治疗效果提供了可能性。基因治疗是迄今为止唯一能解决所有CFTR突变的治疗手段，勃林格公司表示。

戈谢病

伦敦大学的研究人员研发出一种基因疗法，利用一种腺相关病毒9型（AAV9）矢量编码GBA，在患有戈谢病的小鼠模型中，子宫内注射了这个基因后发现，与没有治疗的小鼠相比，经过治疗的小鼠存活率从15天增加到约18周，与此同时，神经元的损失也有减少。

没有一个接受治疗的小鼠有前肢麻痹或肌肉虚弱。

这个伦敦大学的研究成果发表在自然医学（Nature Medicine）杂志上。

目前，研究人员正与阿波罗疗法（Appollo Therapeutics） 合作, 优化载体系统, 并对婴儿出生后的戈谢病治疗进行前期研究。

杜氏肌营养不良（DMD）

目前，至少有三家公司正在进行治疗肌营养不良的基因治疗试验，他们包括：辉瑞公司，Sarepta公司和Solid公司。

（健点子ihealth制作）

此外，Sarepta公司还收购了另一家基因治疗公司Myonexus Therapeutics ，前期支付6000万美元，将于开始MYO-101的临床试验。

这是通过腺相关病毒载体（AAV）递送sarcoglycan beta（SGCB）的基因疗法，治疗2型的肢带型LGMD。