1、FH基金会宣布关于家族性高胆固醇血症（FH）基因检测的共识声明

家族性高胆固醇血症（FH）基金会宣布，关于诊断家族性高胆固醇血症（FH）的重要共识声明，该声明建议进行基因检测，以诊断患有FH的人及其亲属。对有风险的个体进行基因检测有望加速确诊，以确保早期治疗。全世界有超过3000万人患有FH，其中90％目前未被确诊。

共识声明建议为有高胆固醇或早期心脏病发作的阳性家族史的患者提供FH相关基因检测，这些个体具有明确或可能的FH。大多数FH病例存在三种变异，它们可增加患冠状动脉疾病（CAD）的风险。这些变异的位点在低密度脂蛋白受体（LDLR），载脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。

2、打造新型测序技术，Omniome获中国投资者领投的6000万美元

近日，一家专注新型DNA测序技术的圣地亚哥公司筹集了6000万美元资金，多家中国投资者参与投资。该公司名为Omniome ，由Illumina前员工于2013年首创，该公司的技术可以低成本提供高度准确和快速的测序结果。此次新的B轮融资由新投资者Decheng Capital（上海）和Hillhouse Capital（北京）领投，Lam Research Capital（美国）和Nan Fung Life Sciences（香港）跟投。该公司的技术被称为“结合测序”（SBB），可以通过利用聚合酶的自然匹配能力“提高核苷酸和DNA匹配的精确度。”这减少了运行时间并增加了每次运行的样品数量。

3、Chronix在AACC上展示肾移植液体活检研究结果，近期将在美国推出产品

Chronix Biomedical是一家新型血液分子诊断开发公司，近日在美国临床化学协会（AACC）年会上口头汇报了其Therasure移植监测仪在监测器官移植排斥早期症状的前瞻性临床研究结果。Therasure移植监测仪通过测量血液中移植物来源的无细胞DNA（GcfDNA），作为急性排斥和器官健康早期征兆的生物标志物，可以避免患者进行不必要的活检。研究数据显示，在检测所有主要实体器官移植物的早期移植排斥方面，Therasure比其他相关测试具有更广泛的适用性。该公司目前正在欧洲国家推出其Therasure产品系列，并将在未来12个月内进入美国市场。

4、QIAGEN与日本最大的临床实验室公司SRL合作，加速推出伴随诊断

QIAGEN宣布与日本最大的临床检测实验室公司SRL公司合作，为新药批准的伴随诊断做准备。此次临床实验室研究服务的非独家主协作协议将使得QIAGEN的配套诊断工作流程在日本药品和医疗器械局（PMDA）批准药物和测试后能够快速实施。QIAGEN与医药合作伙伴共同开发的几项测试预计将在未来几年进入日本注册。QIAGEN与SRL的Day-One实验室协议将涵盖一系列QIAGEN伴随诊断，包括用于个体化医疗保健的实时聚合酶链反应（PCR）和下一代测序（NGS）解决方案。最初的项目涉及QIAGEN伴随诊断，配合正在日本开发的用于治疗实体瘤和白血病的新药。

5、Personalis获得纽约州卫生部批准，在癌症免疫治疗临床试验中使用其ACE ImmunoID™平台

领先的免疫基因组测序和分析提供商Personalis宣布，它已获得纽约卫生部批准使用ACE ImmunoID——个体化癌症疫苗和IO生物标志物发现的下一代测序平台——用于癌症免疫治疗临床试验。Personalis临床实验室许可证已被授予肿瘤学——分子和细胞肿瘤标记物类别。

ACE ImmunoID基于Personalis专有的ACE（精确度和内容增强）技术，结合了整个外显子组和转录组测序，覆盖了大约20,000个基因，并增加了超过8,000个基因的扩增覆盖率。因此，ACE ImmunoID提供比其他商业上可用的外显子组更均匀的测序覆盖度，用于全面的变异体捕获（SNV，插入缺失和融合），以及用于个体化癌症疫苗开发的新抗原检测。

6、投资3亿美元，GSK与23andMe合作研发新药

知名医药企业葛兰素史克（GSK）与消费者基因检测先驱公司23andMe宣布达成4年独家合作，将利用人类遗传学信息研发创新疗法。GSK同时将对23andMe进行3亿美元的股权投资。据了解，两家公司的新药研发合作将立即启动，而GSK的一款LRRK2抑制剂项目将是最早开启的计划之一。目前，这款新药正位于临床前的开发中，有治疗帕金森病的潜力。而23andMe对LRRK2变异位点的检测，有望加速这一临床项目的开发。

23andMe自成立至今，已经拥有了超过500万名用户，建立起了世界上规模最大的遗传学/表型数据库之一。本次合作将结合23andMe大规模的遗传学资源和先进的数据科学技术，以及GSK在科学和医学上的专精，强强联手，寻找关于创新药物靶点的洞见，带来创新疗法，满足广大未竟的医疗需求。本次合作主要涵盖三个方面：1）改善新药靶点的选择，带来更安全、更精准的新药；2）助力对患者亚组的鉴定与选择；3）更有效地招募临床试验患者。通过寻找到带有特定遗传学特征的患者亚组，加速他们进入临床试验的进程，缩短临床开发周期。

参考资料：

[1] FH Foundation Announces Consensus Statement On Genetic Testing For Familial Hypercholesterolemia (FH)

[2] Faster, cheaper DNA sequencing gets Omniome $60M led by Chinese investors

[3] Chronix Biomedical: Study Results on Cell-Free DNA Test for Kidney Transplantation Presented at AACC - Product Launch in US in near Term

[4] QIAGEN Creates Collaboration with Japan’s Largest Clinical Laboratory Testing Company, SRL, to Accelerate Launch of Companion Diagnostics

[5] Personalis, Inc. Receives Approval From the New York State Department of Health for Use of its ACE ImmunoID™ Platform in Cancer Immunotherapeutic Clinical Trials

[6] GSK and 23andMe sign agreement to leverage genetic insights for the development of novel medicines]

原标题：盘点 | 一文看懂基因检测六大最新进展