癌症虽然不是明确的遗传性疾病,但越来越多的证据表明,癌症确实有遗传倾向。
据统计,目前约有5%~10%的癌症是会遗传的。因此,若家庭中有数人患某种癌症,那么其他家庭成员罹患该种癌症的几率也会比较高。
乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤(据国家癌症中心公布的最新数据)。大量研究表明,其发病因素与现已知的BRCA-1、BRCA-2,以及p53、PTEN等基因突变相关。不过,真正意义上的家族遗传性乳腺癌在所有确诊乳癌病例中只占5%左右。
乳腺癌家族史对家庭成员的影响
一个家族里面,如果母亲或者姐妹有乳腺癌病史,这部分人的发病率比较高。如果母亲是在绝经前患上乳腺癌,那女儿的乳腺癌发病风险大约比常人高2~3倍。但如果母亲在绝经后患上乳腺癌,女儿发生乳腺癌的概率只会有所提高,但没有前者高。
因BRCA基因突变而患乳腺癌的患者,其姐妹和女儿如也存在这个基因突变的,发病风险就会较常人高。
乳腺癌家族史对对侧乳腺癌风险的影响
美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Reiner等报告的WECARE研究表明,乳腺癌家族史使对侧乳腺癌(CBC)风险增加,即使剔除有害基因突变的影响后,该结论仍然成立。
研究对比了1521例对侧乳腺癌患者和2212例匹配的单侧乳腺癌对照者。入组患者为1985~2008年初次确诊浸润性乳腺癌患者,年龄小于55岁。部分患者进行BRCA1/2、ATM、CHEK2*1100delC和PALB2基因有害突变检测。
结果显示,一级亲属有乳腺癌病史的患者,其对侧乳腺癌的10年绝对风险(AR)为8.1%,若一级亲属确诊乳腺癌时年龄<40岁,该风险增加为13.5%;一级亲属同样存在对侧乳腺癌,该风险增加为14.1%。上述风险堪比BRCA1/2突变携带者,后者10年绝对风险(AR)为18.4%。
为此,研究人员建议,临床医生应根据详细的家族史来指导年轻乳腺癌患者的治疗和复查。
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