所有人类特征都受遗传因素的深刻影响，从过敏性疾病、传染性疾病到复杂疾病，例如肺结核和癌症。事实上直到现在，人们还没有研制出针对某个特定个人基因组合的药物，医学瞄准的是人类平均水平。

而现在，精准医疗（precision medicine）让我们得以分析个人的基因构成，并针对他们的特定需求进行治疗。澳大利亚学术研究院委员会（Australian Council of Learned Academies）本周发表的报告“精准医疗在澳大利亚的未来”（The Future of Precision Medicine in Australia）中显示，个人基因组测序的花费在过去15年间，从10亿美元快速降至1千美元，且在持续下降中。

以下是精准医疗正在影响的四个医疗保健领域，以及一些我们希望在未来精准医疗可以提升医疗保健情况的途径。

1. 诊断和预防遗传学疾病

精准医疗革命正改变遗传性疾病的诊断和预防。悲剧的是，至少2%的儿童在经受着严重的发育残疾或智力障碍的折磨，用于编码人体所需蛋白质的上千个基因中，有任何一个受到了损坏，都会导致这样的结果。

基因组测序现在可以识别出40%到60%的会受影响的基因，给家长和医生们需要的用于改善治疗的答案。

这个信息也给那些想生更多孩子的家长以信心，因为问题可以通过试管婴儿得到避免。因此，英国国民医疗服务体系（UK National Health Service）最近宣布，如果发生严重的无法解释的残疾，可以通过使用基因组测序来确定原因。澳大利亚有望在不久的将来实行同样的措施。

这只是一个开始。准父母利用基因组测序进行预先筛选指日可待，这将有助于降低社会中基因缺陷导致的疾病发病率。

2. 癌症诊断和治疗

许多细胞的突变会引起癌症，但是传统测试不能搞清楚到底是哪些细胞造成了特定的癌症。

识别这些突变的细胞已经了引起了有效药物的开发，如伊马替尼（Imatinib），还有更多的药物已经在开发后期了。但这些药物昂贵，且只有在准确的靶标已知的情况下，才可以使用。

美国、英国、法国等国家正在尝试测定癌症患者的DNA，以便更好地实施针对性治疗。逐渐显露但是未被发表的迹象表明，这会使得存活率大幅提升，而令人惊讶的是，整体花费会下降。这可能是因为疾病发作并需要紧急护理的病人数量下降。

在了解基因基础上进行癌症治疗的一些成果是壮观的。我知道两位儿童身体局部得了致命癌症，其中一个曾濒临死亡，后因基因分析得到了正确的药物而痊愈了，这种药物此前未被用于癌症治疗。

我们还可以通过分析与癌症相关的基因，来提高预测个人得癌症的风险。在最近的一项研究中，一些患者被判断为得癌症的风险较高，因为在一个导致癌症的基因中存在遗传性突变，而后通过MRI检查出10%的人已经长了肿瘤但还没有表现出症状。这时的肿瘤很容易就被切除了。

3. 药物的适用性

在澳大利亚和其他国家，有较高比例的人住院是由于对开具的药物有中毒反应。还有许多药物对一些人来说是无效的。

这主要是因为我们有不同种类的肝酶，肝酶会清理我们血流中的化学物质，最终影响这些化学物质的浓度和保留时间。不可避免的是，处方都是以人体平均水平来开具的。

还有稀少的基因突变会让一些药物对于一些人来说是致命的。基因分析可以预测并避免许多像这样的不良反应或无用处方，节省大量金钱，同时让药物治疗更加地私人和精确。

4. 公众健康数据

考虑到基因组测序对个人医疗保健的好处，我们假设大部分人同意并将他们的测序结果合并到他们的个人医疗记录当中。这个信息和诊断记录合在一起，将提供丰富的数据供生物医学挖掘，也可以用于建立更好的医疗系统和资源分配管理。

个人可穿戴和可植入设备可以检测人们的生理反应（睡眠，血糖，血压，服药情况等等），这些设备提供的实时信息为建立另外半块个人画像做出了贡献，这些信息可以用于辅助诊断，帮助人们找到提高健康的最佳策略。

医药行业将成为世界上最数据密集的行业之一，它将从危机管理的一门艺术转变成探索健康的一门科学。它对于个别部位和全身健康都有变革性的作用，将潜在地对国家经济产生巨大影响。

关于作者：

John Mattick是澳大利亚悉尼加文医学研究所（Garvan Institute of Medical Research）的执行董事，Genome.One公司的所有者，该公司被认可在临床上进行全基因组测序和分析。