高测序深度材料的选择及结构变异分析

基因及基因家族的存在与缺失特征

水稻是全球最重要的作物之一。近14亿人口的中国2/3的口粮来自于水稻。

自从水稻基因组破译之后，科学家一直希望利用全球78万份水稻种质资源，设计和培育出绿色、优质、高产、多抗的水稻新品种。然而，如何将种质资源和基因组学技术进行整合，将功能基因组研究成果转化为育种家所能利用的分子设计育种信息，则必须充分了解水稻种质资源的基因组信息。

中国农业科学院作物科学研究所（下称作科所）黎志康团队联合上海交通大学、华大基因、中国农科院（深圳）农业基因组研究所、安徽农业大学、美国亚利桑那大学等16家科研机构和高校，历经7年艰辛付出，完成了3000份水稻基因组的深入分析，圆满回答了上述问题，并为其他农作物分子育种体系的建立提供范本。

英国时间4月25日，《自然》杂志以长论文形式在线发表了上述成果。

中国工程院院士、水稻育种专家万建民指出，该项研究是中国主导的国际科研协作的结果，解析了水稻基因组遗传多样性，对水稻起源、分类和基因规律进行了探讨，将推动规模化水稻基因发掘和水稻复杂性状分子改良，提高全球水稻基因研究和分子育种水平，加快优质、广适、绿色、高产水稻的品种培育。

1.2万个新基因：向精准育种跃升

“以基因技术为核心的分子设计育种，让水稻育种周期更短、更有针对性，代表了水稻育种的发展方向。3000份水稻来自全球89个国家和地区，代表了全球78万份水稻种质资源约95%的遗传多样性。”论文第一作者、作科所副研究员王文生告诉《中国科学报》记者。

3010份水稻种质资源的聚类分析和精细分组

该研究成果构建了亚洲栽培稻的泛基因组，发现了1.2万个全长新基因和数千个不完整的新基因。“核心基因比较古老，大多数的新基因表现更年轻和长度偏短。”论文第一通讯作者黎志康说，过去人们认为每个个体的基因数目是相等的，但他们发现在水稻中并不是这样。新发现的1.2万个全长新基因在水稻参考序列日本晴基因组中是不存在的。

中国农业科学院作物科学研究所研究员刘春明向记者表示，发现这么多新基因在他的意料之外。“所有的育种工作都依赖于基因组变异，没有基因组变异就没有物种的创新，没有新品种的培育。这给基因育种提供了非常精确的导向台。这是极端重要的。”进入全基因组时代，这些变异信息会为将来的精细育种提供非常重要的基础支撑。

3000份水稻基因组研究成果可以加速水稻的育种进程，国际水稻研究所首席科学家、国际水稻基因库主任Ruaraidh Sackville Hamilton博士说：“原来从性状发现到品种育成需要40年的时间，现在基于这些数据和结果短短几年就可以实现。同时可以使我们的育种进程更加有效和精确，使育成品种更能适应日益复杂的生长环境，减少对环境的影响，以较少的资源投入获得较高的产出，以及满足消费者不断变化的需求。”华大基因董事长特别顾问王韧告诉记者，这项研究成果“让我们离国际水稻研究所库什教授提出的‘设计水稻’的梦想越来越近”。

“籼”“粳”亚种：为亚洲栽培稻恢复命名

在我国，亚洲栽培水稻中“籼”、“粳”（gěng）两大亚种早在2000多年前的汉代已被人们所认知，但籼、粳稻的起源和命名在国际上一直存有争议。

日本学者加藤茂范于1928年将“籼”、“粳”称为indica和 japonica，并一直沿用至今。从其拉丁文名可以看出，两个亚种用“印度”和“日本”来命名，错误地反映了籼、粳的亲缘关系、地理分布和起源。

驯化基因的单倍型分析和基因渗入

我国老一辈著名水稻专家丁颖先生把籼稻定名为籼亚种，粳稻定名为粳亚种。黎志康告诉《中国科学报》记者，他们的研究通过对大量重要进化相关基因的单倍型和泛基因组分析发现，籼稻携带的很多基因不存在于粳稻中，粳稻的很多基因也不存在于籼稻中。

此外，不同地理来源的水稻品种群体都带有特异的基因家族。根据这些结果，他们首次提出籼、粳亚种的独立多起源假说。“indica和 japonica亚种是误导名词，而‘籼’‘粳’是中性名词。建议恢复使用籼、粳亚种的正确命名，让中国源远流长的稻作文化得到正确认识和传承。”黎志康说。

国内外大联合、大协作、大共享

2011年9月，中国农业科学院、国际水稻研究所和华大基因共同启动“全球3000份水稻核心种质资源重测序计划”（3K Rice Genomes Project），拉开了水稻核心种质资源全基因组测序和基因组分析的序幕。2014年，3000份水稻基因组测序数据于“世界饥饿日”公开发布于NCBI、DDBJ、GigaScience、阿里云等数据库，于全球共享。

“从四年前就开始数据公开、材料分享，已经向40余家高校发放了4万份材料，就是为了加速信息的使用，加速我国功能基因组平台和育种平台的应用。全国各个单位对水稻所有的重要农业性状进行了大规模的基因发掘。现在已经有一大批的文章产生，这个项目将对我国的水稻研发起到大规模的推动作用。”黎志康说。而中国农业科学院作物科学研究所张学勇研究员认为，这项工作为种质资源和数据的共享塑造了典型，其他作物应该效仿水稻做类似的工作，为我们国家第三期种质库的建成奠定基础。

亚洲栽培稻的泛基因组分析

在科技部“863”计划项目、“十三五”国家重点研发计划、比尔及梅琳达盖茨基金会、中国农业科学院科技创新工程、科技部国际合作项目和深圳孔雀团队等项目的资助下，现在已建成SNPs数据库、泛基因组基因数据库，正在建立水稻功能等位基因组数据库，再加上全国多家协作单位的实验表型数据、功能基因组研究数据，最终将建立若干重要数据库和资源信息平台。

“这些数据库将成为水稻功能基因的研究成果在水稻育种应用的桥梁，开启后基因组时代的水稻设计育种。”黎志康说。

“这项研究还充分说明了大数据、大平台的重要性。”王韧曾供职于国际水稻研究所长达7年时间。他说，“3000份水稻基因组研究”这么大体量的成果不是一个PI做成的，而“是十几个单位合作，它的结果建成了一个大平台。下一步出大成果的方向应该是大平台、大数据、大协作”。

农业农村部科技教育司副司长汪学军指出，该计划的实施对全球水稻基因资源的深层挖掘利用、基因知识产权的获取、作物育种技术的更新升级，以及国家级人才培养具有重要的战略意义，也为我们其他重要农作物分子育种体系的建立提供范例，为推动我国水稻生产再上新台阶奠定了基础。

数据库网址：

RMBreeding databases:

http://www.rmbreeding.cn/index.php

3K RG SNP数据库SNP-Seek：

http://snp-seek.irri.org

Rice遗传数据：

http://www.ricecloud.org/

IRRI Galaxy：

http://galaxy.irri.org/

3K Rice Pan-genome Browser：

http://cgm.sjtu.edu.cn/3kricedb/.