人类只有一个基因组,大约有三万个基因。1990年美国启动人类基因组计划,先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参与,2003年4月人类基因组序列绘制完成。破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如:神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展;医学也将从中获得极大发展,5000多种遗传病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病,都有可能得到预防、早期诊断和治疗。
深圳国家基因库
那么人类通过对基因的进一步研究,基因是如何被测序的呢?探究这些生命密码将会对人体、生物种群等产生什么样的影响呢?基因工程与我们的现代生活有什么密切相关的呢?带着众多的疑问和不解,我们走进了国家基因库,去了解基因这神秘的生命密码。
国家基因库前的火烈鸟
沿着海岸线,穿过梧桐山隧道,我们来到了位于深圳市大鹏半岛观音山脚下的国家基因库,规划总建筑面积达11.6万平方米,主体工程已建成,于2016的9月22日投入使用。基因库的主体建筑依山而建,这个外观仿若巨大梯田的建筑非常具有标志性,面朝大海,三面环山,与外界相对独立,每一层建筑都倚着山体的自然坡度建设,有山体结构的支撑,与自然融为一体。周边环境静谧清新,悠然凉爽,郁郁葱葱的林木植被富含负氧离子,溪水边通体粉红色的火烈鸟自由自在地顾影流连,宛若世外桃源般。
深圳国家基因库
在设计理念中参考桃花源、梯田、山石、三生(生态、生产、生活)融合的概念,基因库主体建筑是一个相对独立的、层层梯田种植屋面、混凝土本色与垂直绿化相结合的建筑。“国家基因库”的LOGO设计也形象地勾勒出建筑外观的主体特色。历时五年建设,16年9月22日正式对外运营,这是我国唯一的国家基因库,它是继美国、日本、欧盟之后,全球第四个建成的国家级基因库,也是目前为止,全球最大的综合性基因库。不同于其它国家的的基因数据库,它还是国际上现有的各类生物样本库、数据库、生物多样性库、疾病库等的综合升级版, 国家基因库的工作并不仅是单纯地把基因资源收集起来,更要使其研究成果得以应用到人类健康、疾病、农业、物种多样性等多个领域。
这座外观呈流线型的建筑,倚山体的自然坡度建设而成,每一层都相当于第一层,都有山体结构做为支撑,稳固性好,可以摆放大型设备。还有一个非凡之处,就是充分利用临近的LNG(液化天然气)码头气化过程中产生的大量冷能,用于冷却样品,做到节能环保。 国家基因库为样本贮存提供了四种选择,分别是4℃冷库、-20℃冷库、-80℃冷库和-196℃液氮储存,储存温度越低,成本越高,不同的样本选择不同的“居住场所”。这样一艘被誉为中国的“诺亚方舟”里,国家基因库携带着“留存现在,缔造未来”的使命诞生,在生命科技时代,承载着人类及其他生物的遗传样本和密码。
基因库拥有“三库”、“两平台”,以存储为主要功能的生物资源样本库、生物信息数据库、生物活体库,“两平台”就是数学化平台、合成与编辑平台,它们分别从事基因的“读”和“写”,以对海量生物资源的存、读、懂、写、用为基础,促进基因组学在精准医疗、农业育种、海洋开发、微生物应用等方面进行探索和产业转化。国家基因库主任梅永红这样说:“通俗地说,就是我们要把全球的生物资源都收集起来,用测序仪读取万物的遗传数据,用超级计算机算出结果,用合成与编辑平台写出生命代码,最后用来为人类服务。”
国家基因库机房
基因是遗传变异的主要物质,支配着生命的基本构造和性能,储存着生命孕育、生长、凋亡过程中的全部信息。基因是重生命的源代码,A、G、C、T四种核甘酸不同的排序方式,组成了个体的基因组。每个细胞中包含约1.5米长的DNA链 ,每条链由大约十万个基因组成。生物体上生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此基因是具有双重属性的:物质性和信息性。
基因库中主要存储管理我国特有遗传资源、生物信息和基因数据,这是维系一个民族生存与发展的命脉工程,服务于国家的战略需求,提高了我国生命科学研究水平和国际影响力,促进我国生物产业的迅速发展。“高大上”的国家基因库看似很遥远,但其实跟每个人都息息相关。基因研究的主要应用方向也就是人类健康、新型农业、物种多样性及生态环境保护等,具体有以下几个方面:
一、生产领域:人们可以利用基因技术,生产转基因食品。转基因技术为作物改良提供了新手段,同时也带来了潜在的风险。基因技术本身能够进行精确的分析和评估,从而有效地规避风险。
二、军事领域:基因武器比细菌、病毒等生物武器有更大的威力。
三、医疗领域:随着人类对基因研究的不断深入,发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因,而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防,这是生物技术发展的前沿。
四、基因工程药物:基因工程药物研究的开发重点是从蛋白质类药物,如胰岛素、人生长激素、促红细胞生成素等的分子蛋白质,转移到寻找较小分子蛋白质药物。小分子药物在药理作用的发挥方面,有明显的优势 。
五、农作物培育:科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展,这场新的绿色革命的一个显著特点就是生物技术、农业、食品和医药行业将融合到一起。
六、环境保护:利用基因工程可获得同时能分解多种有毒物质的新型菌种。生物农药代替毒性大、对环境污染严重的化学农药是未来农药发展的方向。
基因技术用于临床细胞治疗
国家基因库,就是储存生命信息样本和数据的地方,像我们的“生命银行”。存储这些数据有什么作用呢?结果是将来对自己身体变化状况了如指掌,并且根据这些数据设计自己的饮食、运动和生活节奏,“对抗”衰老和疾病。随着国家基因库存储容量的增加,未来将会有更多人可以储存和掌握自己的健康数据,过上更健康的生活。
在医疗健康领域中,基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。现阶段有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
三体综合征的相关数据
无创DNA产前检测相关数据
在基因技术的医疗应用中,目前深圳所有公立医院已开展对孕妇进行新生儿出生缺陷疾病“三体综合症”(即21号染色体、18号染色体、13号染色体三大染色体异常)无创DNA产前检测服务,相比过去的羊水穿刺筛查,无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险,而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,从而降低生育染色体疾病的患儿风险。
华大基因股份有限公司董事长汪建这样说“如果我们过去的生老病死是听天由命的话,那么现在可以做到'我的基因我知道,我的健康我做主!'” 试想在基因时代,这样的未来可期:到医院看病,只需自己的基因作为“身份证”和病历;想“返老还童”,保存完好的干细胞就能轻松搞定,我们在不同阶段存进“生命银行”也就是基因库的年轻样本,在我们越老的时候越有用,甚至可能在关键时刻救命。未来精准医学方面的发展和竞争,一定程度上是基因资源的获得与解析。基因探索研究给人类生命历程带来无限可能的想象,基因技术的重大革新和革命,把现代生命科学推向了一个崭新的阶段。