Uber司机也在开基因检测公司，门槛到底有多低？

来源：一财网   发布者：张荐辕   日期：2015-07-01  

原则上说，只要买一台测序机器，谁都可以开始给别人测序，但怎么解释这些数据才是技术，因为基因才是真正的大数据。 有一次在加州坐Uber时，Uber司机谈起自己正在创业，做一个基因检测公司，专门给顾客预测各种疾病风险。 “我们把客人拉来，然后做一下测序，出一份健康报告给他”，这个Uber司机非常简单地描述了他的业务。 类似的基因检测小公司不在少数，一位基因测序行业的从业人员告诉《第一财经日报》，目前的基因检测行业，其实测序技术本身已经基本成熟，关键在于如何解释测序结果。 “原则上说，只要买一台测序机器，谁都可以开始给别人测序，但怎么解释这些数据才是技术，因为基因才是真正的大数据”，他说。 越来越多的科学家都开始站出来劝告公众，看上去时髦又尖端的基因检测技术，千万别盲信。 检测容易解释难 ClinVar数据库最近出具了一份报告，该份报告透露的一个信息是，被许多人奉为神明的基因检测技术可能并非那么牢靠。 ClinVar是在今年五月份于华盛顿一个会议上发布了上述这份报告，报告同时在新英格兰医学杂志网站上发表。 ClinVar称，这项技术目前还存在许多瑕疵，会导致一些人被错误地告知有患上某项疾病的风险，另一些人却没有得到应有的提醒。 自从生物科技这几年在美国狂飙突进后，基因检测公司简直是遍地开花。一些检测公司甚至采取给医生回扣的方式，让医生拉更多病人来参加检测。 斯科特·威尔森(Scott Wilson)医生去年开始参与了新奥尔良一个基因检测实验室“文艺复兴”的一个项目，医生每收取并追踪一个病人就能获得75美元。 威尔森很快发现，这原本作为医生工作时间补偿的75美元，变成了类似“回扣”性质。公司迫使医生们拉客，并不管拉来的病人是不是符合项目的要求，威尔森医生很快离开了“文艺复兴”。 今年，美国医疗保险基金暂停了对文艺复兴公司的补贴，并开始调查该公司是否存在不当运营。 研究人员提醒人们，在选择到底去哪里接受基因检测时要十分小心，对待基因检测的结果也要理性看待，尤其是在决定将基因检测结果来干预自己的医疗方案时更要慎之又慎。 “一个明确的事实是，就算是对同一个人的同一组基因变异，不同检测方都会出具各种五花八门的不同解释”， ClinVar这项研究的领导者，波士顿布莱根妇女医院的遗传学实验室主任海蒂雷姆(Heidi Rehm)说。 已经有许多公司都开始提供基因检测来预估人体患各类疾病的风险。市场上的最新价格是只要花费250美元，就可以检测20个与乳腺癌风险相关的基因。 但并非所有的基因突变都具有相等的意味。有一些会带来巨大风险，有些则只是轻微地上升了风险，有些则对健康毫无影响。但是绝大多数基因变种目前都意义不明，而且也没多少共性可言。 这就是目前基因检测领域的最大难题，要精准指出某个基因变异到底对人体健康有何影响还是天方夜谭。 急需数据共享 为了有朝一日解决这些谜团，给患者提供更精准的信息，美国政府从几年前开始帮助成立和投资了一个数据库——ClinVar。 ClinVar相当于一个公益和开放性的基因数据池，世界各地的研究人员都可以将他们的基因研究成果汇集到ClinVar，在隐去患者身份后将基因数据上传到这个数据库。 现在已经有300多家实验室将数据贡献给ClinVar，其中包括哈佛和埃默里大学，以及Ambry基因和GeneDX等私营公司。 ClinVar最近这项研究追踪了2.3万基因中发生的17.2万多次变异，这些基因许多都是常见基因，但只占数以百万计已知存在基因中非常小的一部分。 这些变异中，超过11.8万的变异会影响某种疾病发生的概率;11%的基因变异已经由一个以上的实验室进行过了分析，因此可以对结果进行比较。 在会升高患病风险、没有任何影响，或者未知这三种答案中进行判断的话，17%的情况下，不同实验室出具了不同答案。 同时，其中至少有415种基因变异现在具有完全不同的解释，以至于可以改变一个医疗决策，比如是否要将健康的乳房或卵巢切除，以降低患癌症的风险;或者是否要使用新的医疗器械，如植入式除颤器来削减心源性猝死的突发风险。 “这个问题的严重性远远大过人们的预计”，ClinVar研究报告的作者之一、遗传学和基因组学迈克尔·沃森(Michael Watson)说。 雷姆也举了一个病例，一名顾客在做了基因检测后，被告知她并没有患乳腺癌的风险。但后来这名顾客还是患上了乳腺癌，如果当时她的基因检测更加准确的话，或许能通过预防性手术来避免乳腺癌。 当一位顾客决定来一次基因检测时，无论他是通过医生办公室预约，还是用棉签在自己口腔里擦拭出基因样本再寄给私人公司，“患者最好选择那些更开放的实验室，即愿意在更广泛范围内共享顾客们的基因数据，以便科学家能够比较和研究这些数据，最终推动整个基因检测行业的发展”，这份报告建议。 基因学家们认为基因检测的未来就在于数据共享，只有越来越多参与测序的人共享这些数据，才能逐渐解决如何解释基因变异的问题，但是这将至少需要几年的时间。

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