曲解癌症基因测试结果或导致不必要手术

来源：网易探索   发布者：张荐辕   日期：2015-04-02  

美国《纽约时报》于3月24日详细披露了女演员、导演安吉丽娜·朱莉·皮特利用外科手术摘除卵巢的决定。她的这一做法也许是正确的——朱莉·皮特拥有乳腺癌和卵巢癌家族史，并且被发现携带了一个已知会强烈增加罹患癌症风险的基因突变。研究人员指出，她的故事将激励其他女性尝试与癌症有关的基因检测，但有些人可能会发现自己正处在一个不太明了的状态中。 在朱莉·皮特于2013年公开自己携带了一个BRCA1基因的危险突变，并经历了预防性的双侧乳房切除术后，研究人员记录到基因检测的需求出现了一次激增。他们将其称为“安吉丽娜·朱莉效应”。然而并非每一个追求基因检测的人都会有一个明确的行动方针。 BRCA1及相关的BRCA2基因上数以千计的突变都有可能提高女性罹患癌风险。然而很难说这些突变是否就会使某人患上癌症，因为研究人员并没有足够的证据表明其影响在统计学上确实成立。 这些神秘的突变被称为意义不明的变异型。并且它们很让人感到头疼——因为你很难判断一个人是否需要对其采取行动，例如，进行预防性的外科手术。 明尼苏达州罗切斯特市梅奥医学中心癌症遗传学家Fergus Couch表示：“这一领域的标准是，你不应该基于我们并不了解的事情作出决定，但这是非常复杂的。”Couch说：“如果你患上了癌症，而你又想知道得更多，那么难免会相互指责。” 人们可能没有意识到，一些实验室比其他实验室更有可能发现后者无法解释其意义的突变。 多年来，犹他州盐湖城的利亚德基因公司一直垄断着美国的BRCA基因测试。2013年，美国最高法院的一项裁决允许其他公司也能够进行这样的测试，但利亚德基因公司依然比世界上的任何一家公司拥有更多关于突变如何提升患癌风险的数据。因此，研究人员估计，该公司报告的意义不明变异型只有2%至3%，相比之下，由其他公司进行的测试会发现10%的意义不明变异型。 遗传学家正在尝试组建公共数据库，从而与利亚德基因公司展开竞争，并能够了解更多BRCA突变蕴涵的意义。当他们这样做后，研究人员发现，一些未知影响的突变实际上对人体并没有危害。 费城宾夕法尼亚大学癌症遗传学家Katherine Nathanson表示：“随着越来越多的人进行基因测试，以及你发现有越来越多的人拥有一个特定的突变，它便可能从一个意义不明的变异型变成一个良性的变异。” 而这可能出于多种原因。 例如，因为大多数的癌症基因研究往往集中在具有欧洲血统的人身上，所以仍然有一个公平的机会，即一个患有癌症的非洲裔美国人可能携带了一个前所未见的突变。这种单一的观察表明，变异会增加患癌风险。但是随着时间的推移，更多有关非洲裔美国人的数据可以表明，初始数据点只是一个侥幸，而突变并不会增加患癌风险。 研究人员指出，围绕在一个模棱两可测试结果周围的不确定性有可能会导致不必要的手术。 2014年，由康涅狄格州纽黑文市耶鲁医学院的癌症遗传咨询项目创始人、遗传测试信息服务公司“我的基因顾问”首席执行官Ellen Matloff率领的研究人员，报告了4例女性在发现自己携带有BRCA1或BRCA2突变后，切除她们的乳房或卵巢的案例。然而这些突变与增加患癌风险并没有明确的相关性。Matloff指出，这些案例表明，人们应该知道，究竟谁有资格整理并解释他们的基因测试结果。 Matloff说：“有很多人会竖起一个小招牌，说自己能够进行遗传咨询。是时候对那些在这一领域真正有资格的人进行投资了。” 据悉，朱莉·皮特此前表示，自己经一个体检得知有患卵巢癌的风险，其医生建议她进行进一步卵巢检查。随后她决定进行腹腔镜双边输卵管卵巢切除手术。

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