来源:生物通 发布者:亦云 日期:2015-03-03
MIT Technology Review杂志近日发布了2015年度十大突破技术(10 Breakthrough Technologies 2015)的榜单。DNA互联网(Internet of DNA)、癌症的快速检测连同苹果的Apple Pay支付系统和谷歌的Project Loon计划等技术上榜。编辑认为,在未来几年,榜单上的这些技术绝对值得关注。
DNA互联网指的是数百万个基因组的全球网络。这项技术有望在未来1-2年内实现,成为医学的下一个巨大进步。通过互联网交换基因组序列,特别是那些罕见遗传病患者的序列,将帮助医生和患者寻找到其他的患者,并提出治疗方案。
Tech Review的Antonio Regalado写道,全球基因组学与健康联盟(Global Alliance for Genomics and Health)所做的工作正在促进遗传数据的共享。不过,他也指出,许多难题是社会问题,而不是技术问题,因为科学家不愿意分享遗传数据,而人们对于基因组信息的共享也有着隐私方面的担忧。
全球基因组学与健康联盟于2013年成立,是一个由医疗机构、研究型大学和生命科学公司等组成的联盟组织。谷歌(Google)也是其成员之一。这个联盟的产品包括协议、应用程序接口(API)以及改进的文件格式。
加州大学圣克鲁兹分校的生物信息学专家David Haussler是这个联盟的创始人之一。他与联盟的其他成员正在建立一种对等(peer-to-peer)的计算机网络。例如,他们的标准是让研究人员向其他医院发送查询,而其他医院可以选择他们的共享程度以及与谁共享。这种控制能减轻隐私方面的担忧。另外,API也可以调用数据库来执行计算,也就是重新分析他们存储的基因组,并返回结果。
假设在不久的将来,某个人不幸患上癌症。医生可能会安排肿瘤的DNA检测,以找到驱动突变。如果能够找到其他有着相同突变的人,了解他们使用了哪些药物,效果如何,则医生也许能更好地治疗他。基因组学领域的困难在于已经收集了大量的救命数据,但无法访问。隐私是个无法回避的问题。人们的DNA数据是受到保护的,病历也是私人的。但Haussler认为对等网络能避开一些担忧,因为数据不会移动,且访问可以控制。
去年夏天,Haussler的联盟推出了基本的DNA搜索引擎,名为Beacon。目前,Beacon能够搜索20个人类基因组数据库。它能对单一类型的问题给出“是或否”的答案。比如,你可以问,“你是否见过这种变异?”。Beacon能够访问数千个人的DNA,包括Google放在网上的数百个基因组。
当然,这也带来了让人头疼的统计学问题。去年,一项研究查看了36,989名精神分裂症患者的基因。即使精神分裂症是高度遗传的,科学家鉴定出的108个区域也仅仅解释了疾病风险的一小部分。Broad研究院的David ¬Altshuler认为,破解这些疾病可能需要数百万个基因组。科学家们也开始意识到这一点。
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