美国个性化医疗探索：根据病人的DNA进行“定制医疗”？

来源：虎嗅网   发布者：王楠   日期：2015-01-29  

近日，美国国防巨头洛克希德·马丁公司作出最新尝试——与美国圣地亚哥市的遗传信息服务供应商Illumina合作探索根据DNA制定个性化医疗方案。 　　 根据病人的DNA进行“定制医疗”的想法并不新奇，但是上述两家公司雄心勃勃地表示，希望能够为所有人制定出个性化的医疗方案。 　　 洛克希德·马丁公司表示，该项目的目标客户包括政府和商业医疗服务公司。 　　 当然，瞄准“个性化医疗”的并非只有洛克希德·马丁公司。瑞士制药公司罗氏于去年至今年初，在生物医药行业掀起了大规模收购浪潮，而其收购的公司均是涉及个性化医疗领域：2014年4月7日，罗氏宣布耗资4.5亿美元收购分子诊断公司IQuum；同年6月2日，罗氏出价3.5亿美元将一家基因测序公司GeniaTechnologies收入麾下；今年的1月12日，罗氏又宣布以10.3亿美元的价格收购Foundation制药公司56.3%的股权，以推动个性化癌症诊疗和药物开发。 　　 事实上，正如互联网大数据带来的全行业个性化革命一样，医疗行业正迎来属于自己的个性化时代，不仅是移动化、数字化、可视化，未来可能出现只对你一个人有效的药物或者医疗解决方案，甚至这种个性化的医疗服务，在你尚未出生时就已经被清晰地制定好了。这意味着，医疗行业将成为一个被“创造性破坏”的产业。 　　 什么是个性化医疗 　　 个性化医疗概念最早于20世纪70年代提出，而它的发现还要追溯到分子生物学的出现，可以说，是分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命，短短20多年，医学的各个领域都因此发生了巨大的变化。临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化，从通用性医疗逐步向个性化医疗转变。 　　 分子生物学技术逐渐成熟后，开始了人类全基因测序。这些庞大的工程完成后，个性化医疗的概念出现并成为一个很时髦的名词，人们开始憧憬每个人都将拥有自己的基因序列库，医生会按照患者的基因序列有针对性地开展个性化治疗。这个概念喧嚣了一阵后，逐渐悄无声息。但科学界并没有放弃，经过多年的默默发展，个体化医疗已经小有所成，科学界对个体化医疗这个概念也有了新的认识。 　　 从字义上理解，个性化医疗是精确到个体的，又称精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳的治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。 　　 “在正确的时间给予正确的病人以正确的治疗”，如果能够实现这一目标，无疑是一种非常高质量的医疗服务，肯定会非常有效地提高民众的健康和寿命。 　　 但是，实现这个目标有一个最大的障碍，即医疗系统不可能承受。随着人口不断增多和寿命的延长，医疗系统已经到了无法承受的边缘。如果进行这种字面意义的个性化医疗，至多只能为极少数人服务，如此消耗医疗资源，势必严重影响为全民提供基本的医疗保障，反而导致整体医疗水平下降。正是因为这个原因，个性化医疗在前些年才出现由盛而衰的情况。 　　 有人说，个性化医疗这个名词起得不好。从目前的发展趋势上看，应该称作精确医疗。精确有不同的程度，并不一定非要精确到个体，而是在某种特定的疾病之内再继续细分，以达到最佳的治疗效果。所追求的依然是一种药适用于很多病人，只不过通过分子生物学的技术缩小了适用范围，更为精确。 　　 个性化医疗认为，某种疾病有其共性，也有其区别，这种区别不是病人个体的区别，而是疾病类型的区别，这种区别造成现有治疗手段对某些病人有效，有些则无效。个性化医疗要解决的就是为什么治疗对有些病人无效的难题，并为这部分人提供治疗手段。 　　 慢性粒细胞性白血病（CML）就是一个非常成功的例子，治疗CML的化疗药物不仅没有什么效果，而且副作用很多。骨髓移植虽然有效，但必须有合适的骨髓捐献者。半个世纪以前，CML细胞染色体变化（也就是费城染色体）被发现，其后20年，BCR-ABL融合基因及其与CML的关系被确定。之后，科学家开始寻找能够针对BCR-ABL的靶向药物。2001年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准格列卫（Gleevec）用于CML的一线治疗，类似药物相继问世。这类靶向药物的效果非常好，彻底取代了CML的其他化疗药物和骨髓移植。 　　 然而，格列卫的成功并不能推广到其他肿瘤上，因为很难再找到一个只有单一基因变异的例子。但一些肿瘤有几处基因变异，可以根据这种基因变异来分别研发靶向药物，然后对病人进行基因诊断，按存在的基因变异来使用不同的靶向药物，这便是真正的个性化医疗。 　　 大数据下的新革命 　　 然而，过去很长一段时间以来，医疗健康产业是非常碎片化的。可以说，大数据的出现加快了个性化医疗的时代来临，使得不同的疾病数据，比如心率、血糖等都有各自不同的无线传输方式，比如蓝牙、Wi-Fi传输等，并通过不同的渠道将数据传输到不同的云端。 　　 对于一个上了岁数的老人来说，很难在一个地方获取所有健康数据以及健康指标。同样，对医生而言，也很难在一个地方获取一个病人的所有数据。所以，从解决医疗信息化现状的最好办法就是，打造一个通用的解决方案，把所有数据集成起来，让所有的相关方都能无缝、简单地访问这些数据。 　　 第一步要做的就是需要对数据进行标准化处理。美国无线电通信技术研发公司高通的业务拓展总监KabirKasargod表示，理想的情况是，所有的数据都能从患者处传输到一个平台，然后再传输回医生处。 　　 据悉，高通已经有了这样一款产品2net。2net其实是一个家庭数据收集枢纽中心，大小类似于小夜灯，直接插上家里的电源就可以使用。比如一位老人去看医生，被诊断为糖尿病，医生就给她2netHub，病人带回家直接插到家里的任意电源上。当这位老人身上血糖检测仪开始工作的时候，数据就会通过无线技术传给2netHub，然后Hub再传到云端。 　　 当然，光有放在家中的2netHub是远远不够的，对人体健康而言，户外的健康数据、心跳数据也需要随时上传。因此，在移动互联网时代，数据采集枢纽就变成了口袋里的设备。 　　 为此，高通在推出了2netHub以后，也在和生态系统中的很多终端厂商合作，开发各种套件，比如血糖、血压测量套件，再有就是智能手机版的2netMobile，这是一个软件开发工具包（SDK），应用开发者可以嵌入他们的应用，目前支持Android，很快也会扩展到其他操作系统平台上。“我们的目标是，当开发者把2netMobile软件嵌入某个手机应用后，就能使智能手机变为一个2netHub。”KabirKasargod说。 　　 由此可见，大数据与云计算在个性化医疗中发挥着巨大的作用。一个完全测序的人类基因组包含100-1000GB的数据量，造成很大的解读困难，因此需要有专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。 国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速的数据分析。例如，美国麦利亚德基因公司，拥有专门的数据库来进行大数据的一体化分析，可用来解释不确定的遗传检测结果，该公司因此拥有了显著的战略优势；基因测序仪器公司Illumina公司开发出BaseSpace的云计算与存储平台；SevenBridgesGenomics公司在人类基因组排序和分析中综合应用了云计算和NoSQL数据的技术，推出EC2、S3和MongoDB等。 国内A股上市公司荣之联则凭借在高性能计算和大容量存储方面积累的技术优势，为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解决了基因测序形成的海量数据在并行计算和存储等方面的难题。目前，华大基因具备了每秒运行157万亿次的超级计算能力，数据存储量达12.6PB，基因测序能力位居全球第一。 　　 以基因检测为基础，大数据分析为手段所得到的信息即可为个体化药物设计提供指导，实现“量体裁药”。人类基因组计划的深入研究表明，个体对药物反应的差异性，以及药物在体内的代谢与个人遗传因素密切相关。 目前，众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的是“药物基因型检测”，针对人体发病基因片段设计靶向药物，并用大数据分析药物将要产生的反应、药效、敏感性以及副作用的情况，同时利用患者的信息（遗传或生物学特征）和检测方法，筛选出最佳治疗方法和个体化的给药方案。“量体裁药”将在很大程度上减少临床用药不当，提高疗效与降低医疗费用，为未来医学指明方向。 　　 数据安全的挑战 　　 当然，有了采集的数据，后续还需要什么？自然是诊断。因此，在云端拥有一个庞大的分析平台是必须的。据悉，高通在2013年收购了HealthyCircles，其产品主要的功能室把患者的健康数据、关联数据连接起来做分析，同时通过平台向整个医疗保健系统进行分析数据分享。 　　 目前，高通最主要的客户主要是医院和一些医疗保险公司，主要的用户场景分为两种：一种是TCM（过渡期护理管理），就是针对病人从医院诊疗完毕回到家中休养，2net可以给他提供一系列的组件，病人可以在家里进行生命体征的监测；还有一种用户的使用场景是CCM（慢性病/复杂护理管理），它主要是针对一些慢性病，比如说肥胖、糖尿病等慢性病的长期护理。 　　 HealthyCircles的解决方案就是提供一个平台，使病人的医疗相关方，包括他的家人、医师、保险公司等都可能获取他的健康数据，然后根据这些数据采取相关措施。 　　 目前，高通的商业模式是针对2net和HealthyCircles收取月度服务费用，主要是针对一些B2B客户，比如医院以及医疗保险公司等，价格取决于高通提供给这些客户的数据。 　　 2005年至今，个性化医疗市场规模日益扩大，分子诊断、即时检验、生物芯片、基因筛查等领域都迎来了快速发展。目前在美国，每年进行基因检测的有700多万人次，占人口比例1.6%。有机构预测，目前个性化医疗以10%的年复合速率增长，到2015年，美国个体化医疗市场就可达到420亿美元。 如今，中国也已经在一些经济发达城市或者地区开设了基因检测服务，包括北京、上海、深圳等地，大中城市的白领人士、老年、妇女、婴幼儿都是基因检测的潜在客户，这些目标群体对基因检测来说都是数以百亿甚至千亿的市场价值。 　　 然而，大数据所带来的信息安全问题也是不容忽视的。医疗数据，特别是跟健康有关的数据，如何确保其使用的安全性以及个人的隐私问题是摆在所有企业面前的问题，相当多的国家在数据隐私保护上有自己的标准，并且要求数据平台必须实现本地化托管。 　　 据悉，目前高通的处理方式是首先拿到美国食品药物管理局（FDA）的MDDS一级认证（医疗设备数据系统），来确保2net能够安全地从医疗传感器上收集数据，然后通过2net的网关安全地传到数据平台上，最终让用户能使用这些数据以采取相应的健康措施。 　　 “在欧洲，高通也要与监管机构进行非常深度的合作，相当于美国的FDA的认证。目前，我们的策略是在已经支持2net的33个国家更深入地发展我们的业务。因为对于每个国家来讲，我们都要对当地监管机构的要求做非常深度、细致的评估，找到最佳的方式，使我们的平台通过当地法律法规的认证。”KabirKasargod说。

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